Genanalyse verschafft Klarheit
Versicherte der Barmer können ab sofort ihr Erbgut auf seltene Erkrankungen untersuchen lassen. Etwa 80 Prozent dieser Erkrankungen sind genetisch bedingt. Deshalb ist eine Untersuchung auf Fehler im Erbgut für die Diagnostik und Behandlung sehr wichtig. „Die Genanalyse seltener Erkrankungen ist heute keine Herausforderung mehr. Aber es braucht Experten, die beurteilen können, ob eine Mutation auch tatsächlich für die Symptome der Patientinnen und Patienten verantwortlich ist“, sagt Gabriela Leyh, Landesgeschäftsführerin der Barmer Berlin/Brandenburg. Deshalb habe im Verbund mit den Ersatzkassen einen besonderen Versorgungsvertrag mit ausgewählten Zentren für Seltene Erkrankungen geschlossen, unter anderem mit der Charité-Universitätsmedizin Berlin. Dort können Versicherte, die an einer Seltenen Erkrankung leiden oder bei denen ein begründeter Verdacht auf eine solche Krankheit bestehe, eine Genanalyse zu Lasten der Krankenkasse durchführen lassen.
Die Möglichkeit der Gensequenzierung auf Kosten der Krankenkasse ist aus dem Innovationsfondsprojekt Translate-Namse hervorgegangen. Mit diesem Angebot konnte bei einer hohen Anzahl von Patienten mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung die gesundheitliche Versorgung effizienter gestaltet werden. So konnte bei einem Drittel der im Projekt Versorgten eine gesicherte Diagnose gestellt werden. In jedem vierten Fall handelte es sich um eine seltene Erkrankung. Die Diagnosestellung erfolgte im Schnitt innerhalb eines halben Jahres nach Erstvorstellung in der Klink erfolgt. Damit endete bei Kindern nach durchschnittlich viereinhalb und bei Erwachsenen nach durchschnittlich achteinhalb Jahren eine quälende Phase der Unsicherheit über ihre Erkrankung. „Menschen mit Seltenen Erkrankungen haben häufig eine Odyssee durch das Gesundheitswesen hinter sich. Die Genanalyse kann ihnen Klarheit verschaffen und den Weg für die weitere Behandlung ebnen“ so Leyh. Nach der in Europa gültigen Definition ist eine Erkrankung dann selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen darunter leiden. Anders als ihr Name vermuten lässt, kommen seltene Erkrankungen aber insgesamt häufig vor. „Es gibt schätzungsweise 6.000 bis 8.000 Seltene Erkrankungen und allein in Deutschland sind etwa vier Millionen Menschen betroffen, so Leyh.
